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Paula y Manuel están planificando tener un/a hijo/a. Y esta decisión viene acompañada de innumerables preguntas. Entre ellas, les preocupa la salud de su futuro hijo/a, pues tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Como parte de su viaje hacia la paternidad, se han adentrado en el mundo de las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias.
Por su parte, María sabe que su abuela y su tía han tenido cáncer de seno. Su médico de cabecera le ha recomendado visitar a un genetista para recibir asesoría genética. Este especialista podría estudiar su caso y hacerle pruebas que puedan ayudarla a detectar mutaciones en sus genes o hacer un seguimiento constante al estado de sus senos para, eventualmente, realizar una detección temprana de la enfermedad.
Acompáñanos en este artículo a explorar de qué se tratan estas pruebas y cómo pueden ayudar a las personas a evaluar el riesgo o detectar enfermedades hereditarias.
Las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias pueden desempeñar un papel vital en la identificación temprana y la gestión de enfermedades genéticas. En los últimos años, los avances científicos y el desarrollo de tecnologías han sido notables. En consecuencia, hoy es posible la identificación de anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas hereditarias mediante un simple análisis de sangre
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Una de las claves para comprender la importancia de la genética de la salud es reconocer que algunas condiciones médicas, como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la hemofilia, son hereditarias.
Esto significa que se transmiten de una generación a otra a través de los genes. La presencia de algunos trastornos, síndromes o enfermedades en abuelos, hermanos, padres, primos y tíos pueden ser indicadores importantes de los posibles riesgos genéticos que puede enfrentar una persona o sus descendientes.
Afortunadamente, cada vez existen más pruebas que permiten identificar, de forma temprana, la presencia de alteraciones en los genes. O de la posibilidad de ser portador de un gen, que combinado con el de la pareja, pudiese heredar una enfermedad a los/as hijos/as.
Las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias son análisis de laboratorio que se realizan para identificar alteraciones o mutaciones en el material genético (ADN) de una persona que pueden aumentar su riesgo de desarrollar una enfermedad genética específica o transmitirla a sus descendientes.
Estas pruebas pueden proporcionar información valiosa y ayudar en la toma de decisiones médicas y reproductivas. De acuerdo con el laboratorio Ampligen, existen más de 60.000 pruebas genéticas en el mercado. Entre ellas, son populares las de paternidad, hermandad o las que detectan enfermedades.
A continuación, señalaremos algunas de las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias más comunes:
Estas se agrupan en tres tipos: 1) PGP-M (para detectar anomalías de un solo gen) 2) PGP-A (para aneuploidia, que es la pérdida o alteración de cromosomas) 3) PTG-SR (para detectar reordenamientos estructurales como traslocaciones desequilibradas.
Pruebas de portadores: Estas pruebas se realizan para determinar si una persona es portadora de una mutación genética específica, lo que significa que lleva una copia de un gen alterado, pero no muestra síntomas de la enfermedad.
Las pruebas de portadores son útiles en la planificación familiar para identificar parejas con riesgo de transmitir una enfermedad genética a su descendencia.
Estas pruebas genéticas para enfermedades hereditarias pueden ejecutarse mediante amniocentesis. Es decir, obtener líquido amniótico. Asimismo, se puede hacer con una biopsia de las vellosidades coriónicas o una muestra de sangre del cordón umbilical.
Pruebas predictivas o de secuenciación del genoma: este es uno de los avances más fascinantes de la medicina en los últimos tiempos. Se trata de un test genético en el que se secuencia el genoma para detectar predisposición a enfermedades. Se encuentra dentro de la rama de la Medicina de Precisión.
El asesoramiento genético antes y después de las pruebas es esencial para comprender los resultados, considerar las implicaciones y tomar decisiones informadas sobre la atención médica, la planificación familiar y otros aspectos relacionados con la salud.
Además, la confidencialidad y la ética en el manejo de la información genética son fundamentales para proteger la privacidad de los individuos que se someten a estas pruebas.
Las pruebas genéticas ofrecen una ventana al entendimiento del maravilloso mundo de la genética. Como hemos desarrollado, funcionan mediante el análisis de muestras de sangre, vellosidades coriónicas, saliva, líquido amniótico o incluso frotis del interior de la mejilla para detectar signos en el ADN que pueden causar una enfermedad.
Un paso crucial para las personas es buscar la orientación de un asesor genético. Estos profesionales están capacitados para orientar a los/as pacientes a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, así como a interpretar los resultados de manera adecuada.
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Maria Fernanda Ramirez Ramos
COPYWRITER
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