Cómo entender la impronta genómica

La impronta genómica, un fenómeno silencioso y persistente de la genética molecular, modula la expresión de nuestros genes. A través de marcas químicas transmitidas de generación en generación, se establece un delicado equilibrio entre los alelos heredados de madre y padre. Este marcador epigenético, más allá de las secuencias de ADN, añade una nueva capa de complejidad al estudio de la herencia genética y las enfermedades hereditarias. 

Este fascinante campo de estudio no solo ofrece una visión más profunda de los mecanismos moleculares subyacentes en la herencia, sino que también arroja luz sobre la diversidad del genoma humano. En este artículo, te explicamos qué es la impronta genómica, cuándo se establece y qué enfermedades clínicas se relacionan con este proceso. ¿Quieres saber más? ¡Sigue leyendo! 

Definición de impronta genómica 

La impronta genómica es un proceso epigenético que marca ciertos genes en función de su origen parental. A diferencia de las mutaciones genómicas, que alteran la secuencia de ADN, la impronta no modifica la secuencia en sí. En cambio, se silencia la expresión de ciertos genes de manera diferente, dependiendo de si provienen del padre o de la madre, mediante la adición epigenética de marcadores químicos durante la formación de los óvulos o los espermatozoides.  

Estos marcadores epigenéticos persisten a lo largo de la vida de la persona y desempeñan un papel crucial en la regulación de la función génica. Además, desafían la noción convencional de que los genes son transmitidos de manera imparcial desde ambos progenitores. 

¿Cuándo se establece la impronta genómica? 

La impronta genética se establece durante la gametogénesis, cuando un cromosoma de cada par de homólogos se separa hacia el espermatozoide o el óvulo. Posteriormente, durante la embriogénesis y el desarrollo hasta la edad adulta, los alelos de los genes improntados se mantienen en dos estados epigenéticos: materno o paterno. El resultado es la expresión diferencial de los genes dependiendo de quienes son heredados. 

¿Qué codifican los genes improntados? 

Los genes improntados codifican una variedad de proteínas y moléculas que desempeñan roles críticos en el desarrollo embrionario, la regulación del crecimiento y el metabolismo, así como en la función de órganos y tejidos específicos. Estos genes pueden influir en una amplia gama de procesos biológicos. A continuación, te comentamos qué codifican algunos de estos genes: 

• IGF2 (Factor de Crecimiento Insulínico Tipo 2): Este gen, de origen paterno, codifica una proteína involucrada en el crecimiento y desarrollo fetal. Está relacionado con el crecimiento placentario y la regulación del tamaño corporal. 
• H19: de origen materno, produce un ARN no codificante que regula la expresión de IGF2. Aunque no codifica una proteína, su función es crucial en el control del crecimiento y la diferenciación celular. 
• Inhibidor de la Quinasa Dependiente de Ciclina 1C: este gen, también de origen materno, codifica una proteína que regula el ciclo y la proliferación celulares.  
• Pequeña Ribonucleoproteína Nuclear N: de origen paterno, codifica una proteína involucrada en el procesamiento del ARN.  
• UBE3A: de origen materno, codifica una enzima que etiqueta proteínas para su degradación. 

Enfermedades clínicas vinculadas a la impronta genómica 

La consecuencia funcional de la impronta genómica es la expresión desequilibrada de ambos alelos homólogos. En el caso de los seres humanos, la disminución de la expresión de estos genes generalmente causa síndromes. Te resumimos algunas de las enfermedades clínicas relacionadas con la impronta genómica: 

• Síndrome de Prader-Willi (PWS): es causado por la pérdida de genes paternos en el cromosoma 15 y se caracteriza por hipotonía neonatal severa, dificultades en la alimentación, hiperfagia, hipogonadismo, talla baja y trastornos cognitivos conductuales. 
• Síndrome de Angelman (AS): resulta de la pérdida o inactivación del gen UBE3A en el cromosoma 15 materno. Se manifiesta con retraso en el desarrollo, afectación del lenguaje oral, epilepsia, trastornos del equilibrio y movimiento, y trastornos del sueño. 
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann: asociado con alteraciones en la impronta genómica en el cromosoma 11p15. Se caracteriza por macrosomía (tamaño grande al nacer), macroglosia (lengua grande) y ombligo excesivo. 
• Síndrome de Silver-Russell: también relacionado con trastornos de la impronta genómica en el cromosoma 11p15. Presenta características como retraso del crecimiento prenatal y postnatal, bajo peso al nacer y características faciales distintivas. 

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Referencias 

Matías, F. L.  (s/f). Impronta genómica. Atlasgeneticsoncology.org. Recuperado el 13 de marzo de 2024, de Ver aquí