¿Cómo se originan las enfermedades genéticas hereditarias?

Las enfermedades genéticas hereditarias representan un grupo diverso de trastornos que son transmitidos de generación en generación a través de la herencia genética. Su incidencia, aunque relativamente baja, afecta a alrededor del 1% de los recién nacidos, lo que representa una proporción significativa. Estas condiciones pueden manifestarse desde el nacimiento o desarrollarse más tarde en la vida, y su impacto puede variar desde síntomas leves hasta discapacidades graves e incluso ser potencialmente mortales. 

En este contexto, la genética ha sido uno de los mayores avances científicos del siglo XX. Desde el redescubrimiento de las leyes de Mendel hasta la elaboración del primer borrador de la secuencia completa del genoma humano, la genética ha revolucionado nuestra comprensión de las enfermedades hereditarias.  

Precisamente, en este artículo profundizamos en el tema de las enfermedades genéticas hereditarias, las que son llamadas raras y comunes, y cómo actuar ante estas. ¡Vamos a ello! 

¿Qué son y cuál es la definición de enfermedad hereditaria?

Las enfermedades genéticas hereditarias se originan debido a anomalías en el material genético de un individuo, ya sea en el ADN nuclear de las células o en el ADN presente en las mitocondrias. Estas anomalías pueden ser el resultado de mutaciones puntuales, deleciones, inserciones, duplicaciones o inversiones en el ADN, que pueden afectar la secuencia de nucleótidos o la estructura de los cromosomas. 

Las mutaciones genéticas pueden ocurrir de forma espontánea durante la replicación del ADN o como resultado de la exposición a factores ambientales, como la radiación o ciertos productos químicos. También pueden heredarse de los progenitores si están presentes en las células germinales (espermatozoides u óvulos) que dan origen a un nuevo individuo. En este caso, las mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos siguiendo diferentes patrones de herencia, como autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, o de herencia mitocondrial. 

Se trata, por tanto, de transtornos heriditarios y transtornos genéticos que pueden afectar a múltiples sistemas del cuerpo humano, y cuyo conocimiento resulta esencial para el diagnóstico y tratamiento adecuados.

¿Cuáles son las pruebas para enfermedades hereditarias?

Las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias son análisis de laboratorio que se realizan para identificar alteraciones o mutaciones en el material genético (ADN) de una persona que pueden aumentar su riesgo de desarrollar una enfermedad genética específica o transmitirla a sus descendientes.

Estas pruebas pueden proporcionar información valiosa y ayudar en la toma de decisiones médicas y reproductivas. De acuerdo con el laboratorio Ampligen, existen más de 60.000 pruebas genéticas en el mercado. Entre ellas, son populares las de paternidad, hermandad o las que detectan enfermedades.

A continuación, señalaremos algunas de las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias más comunes: 

• Prueba genética preimplantación (PGP): estas se suelen hacer cuando una mujer o pareja toma la decisión de hacer fertilización in vitro. De acuerdo con el Manual Médico MSD "se usan los cuerpos polares de los ovocitos, los blastómeros de los embriones de 6 a 8 células o una muestra de trofoectodermo del blastocisto". 

Estas se agrupan en tres tipos: 1) PGP-M (para detectar anomalías de un solo gen) 2) PGP-A (para aneuploidia, que es la pérdida o alteración de cromosomas) 3) PTG-SR (para detectar reordenamientos estructurales como traslocaciones desequilibradas.  

• Pruebas de portadores: Estas pruebas se realizan para determinar si una persona es portadora de una mutación genética específica, lo que significa que lleva una copia de un gen alterado, pero no muestra síntomas de la enfermedad.

Las pruebas de portadores son útiles en la planificación familiar para identificar parejas con riesgo de transmitir una enfermedad genética a su descendencia.

• Pruebas de diagnóstico prenatal: existen diversas pruebas que se `realizan antes de que el bebé nazca para determinar su salud y si hay alguna presencia de enfermedad hereditaria o malformación. Estas también pueden detectar enfermedades que se heredan de generación en generación.

Estas pruebas genéticas para enfermedades hereditarias pueden ejecutarse mediante amniocentesis. Es decir, obtener líquido amniótico. Asimismo, se puede hacer con una biopsia de las vellosidades coriónicas o una muestra de sangre del cordón umbilical.  

• Pruebas de predisposición: estas pruebas evalúan genes específicos que están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario. Ejemplos incluyen los genes BRCA1 y BRCA2 para el cáncer de mama y ovario, así como genes como TP53 para el síndrome de Li-Fraumeni. Estas pruebas permiten a las personas conocer su susceptibilidad al cáncer y otras enfermedades, para tomar medidas preventivas.

• Pruebas predictivas o de secuenciación del genoma: este es uno de los avances más fascinantes de la medicina en los últimos tiempos. Se trata de un test genético en el que se secuencia el genoma para detectar predisposición a enfermedades. Se encuentra dentro de la rama de la Medicina de Precisión.

• Pruebas de predisposición: estas pruebas evalúan genes específicos que están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario. Ejemplos incluyen los genes BRCA1 y BRCA2 para el cáncer de mama y ovario, así como genes como TP53 para el síndrome de Li-Fraumeni. Estas pruebas permiten a las personas conocer su susceptibilidad al cáncer y otras enfermedades, para tomar medidas preventivas.
• Pruebas pronósticas: existen pruebas que evalúan a los pacientes después de haber padecido una enfermedad. Por ejemplo, la prueba Oncotype DX examina 21 genes.  Con esto, busca establecer la probabilidad de que el cáncer de mama vuelva a aparecer tras la cirugía y tratamientos. 

El asesoramiento genético antes y después de las pruebas es esencial para comprender los resultados, considerar las implicaciones y tomar decisiones informadas sobre la atención médica, la planificación familiar y otros aspectos relacionados con la salud.

Además, la confidencialidad y la ética en el manejo de la información genética son fundamentales para proteger la privacidad de los individuos que se someten a estas pruebas. 

Enfermedades hereditarias y congénitas: ¿son lo mismo? 

Es importante que sepas que, aunque a menudo se confunden, las enfermedades hereditarias y congénitas no son lo mismo. Estas tienen diferencias importantes que ahora te comentamos: 

• Las enfermedades hereditarias se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Como te habíamos comentado, la causa está en una mutación genética que afecta a la función normal de ciertos genes. Pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta. 
• Las enfermedades congénitas están presentes desde el nacimiento y se deben a factores que afectan al feto durante el desarrollo prenatal. Pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Algunos ejemplos son las cardiopatías congénitas, el labio leporino, la espina bífida y la anencefalia. 

Enfermedades genéticas hereditarias raras 

Las enfermedades genéticas hereditarias raras son enfermedades heredofamiliares o trastornos genéticos que afectan a un número reducido de personas en comparación con las enfermedades más comunes. Debido a su rareza, estas enfermedades genéticas hereditarias pueden ser difíciles de diagnosticar y tratar. A menudo, los pacientes y sus familias enfrentan desafíos significativos para acceder a la atención médica especializada, así como a tratamientos específicos y apoyo emocional. 

En este sentido, es importante destacar que el estudio y la investigación de las enfermedades genéticas hereditarias raras son cruciales para mejorar la comprensión de su etiología, desarrollar opciones de tratamiento más efectivas y brindar un mejor apoyo a aquellos que viven con estas condiciones. 

Algunos ejemplos notables de enfermedades genéticas hereditarias raras incluyen: 

• Síndrome del X Frágil: afecta principalmente a varones y se caracteriza por dificultades en el aprendizaje, falta de atención y comportamientos autistas. 
• Síndrome de Marfan: una enfermedad poco común que afecta tanto a hombres como a mujeres, causada por mutaciones en el gen FBN1. Los individuos que la padecen suelen ser muy altos y presentan complicaciones cardiovasculares. 
• Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis: una afección extremadamente rara que impide sentir dolor y sudar. Se debe a una mutación en el gen NTRK. 

Enfermedades genéticas hereditarias comunes 

Las enfermedades genéticas hereditarias comunes son aquellas que tienen una prevalencia más alta en la población. Aunque estas enfermedades pueden variar en términos de gravedad y manifestaciones clínicas, algunas de las más conocidas son: 

• Enfermedades cardiovasculares hereditarias: incluyen trastornos como el hipercolesterolemia familiar, la cardiomiopatía hipertrófica y la enfermedad arterial coronaria precoz. Estas enfermedades afectan el sistema cardiovascular y pueden aumentar el riesgo de enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares. 
• Enfermedades metabólicas hereditarias: estas condiciones afectan el metabolismo del cuerpo, causando acumulación de sustancias tóxicas o disfunción de ciertos procesos metabólicos. Algunos ejemplos son la enfermedad de Tay-Sachs, la fenilcetonuria (PKU) y la fibrosis quística. 
• Enfermedades neurológicas hereditarias: entre ellas se encuentran la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de inicio familiar y la distrofia muscular de Duchenne. Estas enfermedades afectan el sistema nervioso y pueden provocar deterioro cognitivo, pérdida de funciones motoras y otros síntomas neurológicos. 
• Enfermedades hematológicas hereditarias: incluyen trastornos como la hemofilia, la anemia de células falciformes y la talasemia. Estas enfermedades afectan la producción o función de las células sanguíneas y pueden provocar problemas de coagulación, anemia y otros problemas hematológicos. 

Actuación ante una enfermedad genética hereditaria en tu familia 

En este punto, es importante destacar algo: las enfermedades genéticas hereditarias tienen un impacto social enorme. El carácter potencialmente recurrente en una misma familia y el elevado coste sociosanitario por la carga de cuidados que requieren hacen que el diagnóstico genético afecte al paciente y a todos los individuos emparentados.  

Por tanto, el diagnóstico precoz, el manejo adecuado y el asesoramiento genético son fundamentales para el abordaje de estas condiciones y para ofrecer un mejor cuidado a los pacientes y sus familias. A continuación, te compartimos algunos consejos para enfrentar este tipo de padecimientos: 

• Es crucial educarse sobre la enfermedad genética específica en cuestión. Busca información precisa y actualizada sobre la condición, incluyendo sus causas, síntomas, opciones de tratamiento y pronóstico.  
• Programa una consulta con un médico especialista en genética o un asesor genético. Considera la posibilidad de realizar pruebas genéticas para determinar si tú u otros miembros de la familia son portadores de la mutación genética asociada con la enfermedad hereditaria.
• Trabaja en estrecha colaboración con los profesionales de la salud para desarrollar un plan de tratamiento y manejo adaptado a las necesidades específicas de la persona afectada.  
• Enfrentar una enfermedad genética hereditaria puede ser emocionalmente agotador. Busca el apoyo de amigos, familiares y grupos de apoyo de pacientes que puedan entender tus preocupaciones y ofrecer orientación y aliento. 
• Si es posible, considera participar en estudios de investigación sobre la enfermedad genética hereditaria. La investigación puede ayudar a mejorar la comprensión de la enfermedad, desarrollar nuevas terapias y mejorar el cuidado de los pacientes en el futuro. 

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