Descifrando el futuro: pruebas genéticas para enfermedades hereditarias
Descifrando el futuro: pruebas genéticas para enfermedades hereditarias
Paula y Manuel están planificando tener un/a hijo/a. Y esta decisión viene acompañada de innumerables preguntas. Entre ellas, les preocupa la salud de su futuro hijo/a, pues tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Como parte de su viaje hacia la paternidad, se han adentrado en el mundo de las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias.
Por su parte, María sabe que su abuela y su tía han tenido cáncer de seno. Su médico de cabecera le ha recomendado visitar a un genetista para recibir asesoría genética. Este especialista podría estudiar su caso y hacerle pruebas que puedan ayudarla a detectar mutaciones en sus genes o hacer un seguimiento constante al estado de sus senos para, eventualmente, realizar una detección temprana de la enfermedad.
Acompáñanos en este artículo a explorar de qué se tratan estas pruebas y cómo pueden ayudar a las personas a evaluar el riesgo o detectar enfermedades hereditarias.
FÓRMATE EN GENÉTICA
Las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias pueden desempeñar un papel vital en la identificación temprana y la gestión de enfermedades genéticas. En los últimos años, los avances científicos y el desarrollo de tecnologías han sido notables. En consecuencia, hoy es posible la identificación de anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas hereditarias mediante un simple análisis de sangre
Identificando y gestionando enfermedades hereditarias
Una de las claves para comprender la importancia de la genética de la salud es reconocer que algunas condiciones médicas, como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la hemofilia, son hereditarias.
Esto significa que se transmiten de una generación a otra a través de los genes. La presencia de algunos trastornos, síndromes o enfermedades en abuelos, hermanos, padres, primos y tíos pueden ser indicadores importantes de los posibles riesgos genéticos que puede enfrentar una persona o sus descendientes.
Afortunadamente, cada vez existen más pruebas que permiten identificar, de forma temprana, la presencia de alteraciones en los genes. O de la posibilidad de ser portador de un gen, que combinado con el de la pareja, pudiese heredar una enfermedad a los/as hijos/as.
Conoce las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias
Las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias son análisis de laboratorio que se realizan para identificar alteraciones o mutaciones en el material genético (ADN) de una persona que pueden aumentar su riesgo de desarrollar una enfermedad genética específica o transmitirla a sus descendientes.
Estas pruebas pueden proporcionar información valiosa y ayudar en la toma de decisiones médicas y reproductivas. De acuerdo con el laboratorio Ampligen, existen más de 60.000 pruebas genéticas en el mercado. Entre ellas, son populares las de paternidad, hermandad o las que detectan enfermedades.
A continuación, señalaremos algunas de las pruebas genéticas para enfermedades hereditarias más comunes:
Prueba genética preimplantación (PGP): estas se suelen hacer cuando una mujer o pareja toma la decisión de hacer fertilización in vitro. De acuerdo con el Manual Médico MSD "se usan los cuerpos polares de los ovocitos, los blastómeros de los embriones de 6 a 8 células o una muestra de trofoectodermo del blastocisto".
Estas se agrupan en tres tipos: 1) PGP-M (para detectar anomalías de un solo gen) 2) PGP-A (para aneuploidia, que es la pérdida o alteración de cromosomas) 3) PTG-SR (para detectar reordenamientos estructurales como traslocaciones desequilibradas.
Pruebas de portadores: Estas pruebas se realizan para determinar si una persona es portadora de una mutación genética específica, lo que significa que lleva una copia de un gen alterado, pero no muestra síntomas de la enfermedad.
Las pruebas de portadores son útiles en la planificación familiar para identificar parejas con riesgo de transmitir una enfermedad genética a su descendencia.
Pruebas de diagnóstico prenatal: existen diversas pruebas que se `realizan antes de que el bebé nazca para determinar su salud y si hay alguna presencia de enfermedad hereditaria o malformación
Estas pruebas genéticas para enfermedades hereditarias pueden ejecutarse mediante amniocentesis. Es decir, obtener líquido amniótico. Asimismo, se puede hacer con una biopsia de las vellosidades coriónicas o una muestra de sangre del cordón umbilical.
Pruebas de predisposición: estas pruebas evalúan genes específicos que están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario. Ejemplos incluyen los genes BRCA1 y BRCA2 para el cáncer de mama y ovario, así como genes como TP53 para el síndrome de Li-Fraumeni. Estas pruebas permiten a las personas conocer su susceptibilidad al cáncer y otras enfermedades, para tomar medidas preventivas.
Pruebas predictivas o de secuenciación del genoma: este es uno de los avances más fascinantes de la medicina en los últimos tiempos. Se trata de un test genético en el que se secuencia el genoma para detectar predisposición a enfermedades. Se encuentra dentro de la rama de la Medicina de Precisión.
Pruebas de predisposición: estas pruebas evalúan genes específicos que están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario. Ejemplos incluyen los genes BRCA1 y BRCA2 para el cáncer de mama y ovario, así como genes como TP53 para el síndrome de Li-Fraumeni. Estas pruebas permiten a las personas conocer su susceptibilidad al cáncer y otras enfermedades, para tomar medidas preventivas.
Pruebas pronósticas: existen pruebas que evalúan a los pacientes después de haber padecido una enfermedad. Por ejemplo, la prueba Oncotype DX examina 21 genes. Con esto, busca establecer la probabilidad de que el cáncer de mama vuelva a aparecer tras la cirugía y tratamientos.
El asesoramiento genético antes y después de las pruebas es esencial para comprender los resultados, considerar las implicaciones y tomar decisiones informadas sobre la atención médica, la planificación familiar y otros aspectos relacionados con la salud.
Además, la confidencialidad y la ética en el manejo de la información genética son fundamentales para proteger la privacidad de los individuos que se someten a estas pruebas.
El papel de las pruebas genéticas en la identificación temprana
Las pruebas genéticas ofrecen una ventana al entendimiento del maravilloso mundo de la genética. Como hemos desarrollado, funcionan mediante el análisis de muestras de sangre, vellosidades coriónicas, saliva, líquido amniótico o incluso frotis del interior de la mejilla para detectar signos en el ADN que pueden causar una enfermedad.
¡Fórmate en asesoramiento genético!
Un paso crucial para las personas es buscar la orientación de un asesor genético. Estos profesionales están capacitados para orientar a los/as pacientes a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, así como a interpretar los resultados de manera adecuada.
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