Master genética clínica

Master Genética Clínica

¿Qué es la genética clínica?

Por un lado, la genética es la ciencia que tiene como objeto de estudio la herencia de los genes de padres a hijos. Es decir, la genética se ocupa del estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios. No debemos olvidar que, no solo nuestra apariencia física está determinada por la genética, sino también nuestra propensión a sufrir ciertas enfermedades.

La genética clínica es una especialidad médica cuyo objetivo es estudiar y tratar a pacientes con enfermedades genéticas. El profesional especializado en genética clínica, es decir, el genetista clínico es el encargado, junto con su equipo, del diagnóstico, tratamiento y asesoramiento de pacientes con condiciones de tipo genético.

Así pues, las enfermedades genéticas se originan debido a la alteración de un gen. Son innumerables las enfermedades de tipo genético que existen y, cada día, se descubren más.

Dependiendo del gen alterado, este dará como resultado un tipo u otro de enfermedad genética. Entonces, las enfermedades de carácter genético más prevalentes en la sociedad son:

• Síndrome de Down.
• Enfermedad Celiaca.
• Corea Huntington.
• Síndrome de Edwards.
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia muscular de Becker.
• Talasemias.
• Fibrosis Quística.
• Síndrome X frágil.
• Anemia de Células Falciformes (ACF).

¿Qué es la manipulación genética?

La manipulación genética hace referencia a técnicas y procesos que se realizan a nivel científico y que permiten al ser humano modificar o alterar el ADN de otros seres vivos para crear formas de vida que puedan satisfacer ciertas necesidades. En estos procesos se añaden, modifican o alteran genes de seres vivos. Estas alteraciones se producen desde el principio de las civilizaciones, pero estas se producían de forma indirecta como la domesticación de animales. Actualmente, las modificaciones se llevan a cabo de forma directa en laboratorios mediante procesos aplicados al genoma del ser vivo.

Esta alteración se lleva a cabo mediante técnicas científicas de formación de nuevas combinaciones de genes.

Tipos de manipulación genética

Las técnicas de manipulación más usadas son:

• Secuencia del ADN: se trata de aplicar diversos procesos al ADN del ser vivo para determinar los procesos naturales que llevara a cabo el ser vivo durante su vida
• ADN recombinante: en este caso se produce un ADN de forma artificial para inyectarlo en un ser vivo y evaluar su desarrollo. En este proceso en ocasiones da lugar a la obtención de proteínas, descubrimiento de vacunas y otros beneficios
• Reacción en Cadena de la Polimerasa: esta técnica consiste en obtener múltiples copias de una molécula de ADN para conseguir una amplificación del ADN
• El CRISPR: Esta técnica se aprovecha del método en que las bacterias trasmiten su ADN para incorporar la información nueva en otros seres

¿Qué efectos tiene la manipulación genética?

Es cierto que a través de la manipulación genética se pueden realizar grandes avances beneficiosos:

• Obtención relativamente rápida de sustancias necesarias y de vital importancia para combatir enfermedades y mejorar la salud a nivel global. Estas sustancias se aplican en medicinas, vacunas y otros productos
• Permite mejorar la productividad alimenticia, mediante la creación de cultivos más resistentes a nivel climático y con plantaciones de mayor tamaño y más nutritivas
• Permite corregir fallos genéticos que pueden ocasionar problemas sanitarios como enfermedades que se propagan

Pero, por otro lado, todo esto también tiene una serie de consecuencias negativas que hay que cuidar. Algunas de las desventajas que presenta la manipulación genética son:

• Aparición de nuevos organismos y enfermedades.
• Desaparición de ciertas especies naturales.
• Posibles apariciones de efectos secundarios negativos en humanos.
• Invasión de zonas naturales por organismos transgénicos.

Nanomedicina

Puesto que las enfermedades genéticas se originan debido a una mutación de los genes, los tratamientos convencionales no suelen surtir mucho efecto en los pacientes que las padecen. Es aquí donde entra la nanomedicina. Partiendo de la nanotecnología, la nanomedicina es la rama de la medicina que, a través de la tecnología, permite el tratamiento de las enfermedades a nivel celular e, incluso, molecular.

La nanomedicina ha supuesto un avance considerable en el tratamiento de enfermedades como el cáncer, que es una enfermedad con un gran componente genético. Además, la nanomedicina se utiliza en el tratamiento de enfermedades:

• Neoplásicas.
• Cardiovasculares.
• Autoinmunes.
• Infecciosas.

Es decir, la nanomedicina junto con la nanotecnología no son solo el futuro de la ciencia y de la medicina sino también su presente.

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Terapia Genética

En la actualidad, la terapia genética (TG) es, aún, una técnica experimental que se utiliza con el fin de tratar enfermedades a través de la alteración del material genético.

En la mayoría de los casos, la terapia genética se basa en introducir una copia sana del gen defectuoso en las células del paciente. Así pues, la terapia genética permite la modificación de las células tanto desde el interior como desde el exterior del cuerpo.

En general, existen dos tipos de terapia genética:

• Terapia Genética de Células Somáticas.
• Terapia Genética de Células Germinales.

Por un lado, el objetivo de la TG somática es introducir la copia sana del gen defectuoso en las células somáticas (células que no son gametos) con el fin de eliminar la enfermedad genética heredada o adquirida.

Por otro lado, el fin de la TG germinal está aún en fase teórica, puesto que no se cuenta con la tecnología necesaria para ponerla en funcionamiento. Además, he generado un gran número de detractores dentro de la comunidad científica por las implicaciones morales del tratamiento.

Así pues, la TG germinal busca tratar las células del embrión, los óvulos y los espermatozoides, provocando que el gen introducido no solo esté presente en el individuo sino también en su descendencia.

Si quieres seguir informándote sobre la genética, te recomendamos que continúes leyendo la siguiente entrada a nuestro blog, donde hablaremos sobre las ramas de la genética: Ramas de la genética

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