Enfermedad de Hirschsprung: síntomas y tratamiento de esta enfermedad digestiva

La enfermedad de Hirschsprung (EH) fue descrita por primera vez en 1888 por el pediatra danés Harald Hirschsprung. En su informe original, Hirschsprung presentó dos casos de lactantes que sufrían de un estreñimiento severo asociado con una notable dilatación e hipertrofia del colon. Lo que llamó la atención en estos casos era la ausencia de una obstrucción mecánica evidente que pudiera explicar el estreñimiento. Este hallazgo llevó a una serie de investigaciones que, con el tiempo, proporcionaron una comprensión más profunda de la naturaleza de la enfermedad. 

Fisiopatología de la enfermedad de Hirschsprung 

Esta enfermedad se manifiesta con estreñimiento grave acompañado de una dilatación e hipertrofia del colon, sin que se encuentre una obstrucción mecánica que justifique el estreñimiento. Inicialmente, se consideró que la zona dilatada era el foco primario de la enfermedad. Posteriormente, se descubrió que la EH se debía a una ausencia congénita de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner de la pared del recto, y en otros tramos del colon que podían extenderse hasta el intestino delgado. 

También se suele observar que el tubo digestivo agangliónico mantiene su calibre normal, pero se asocia con una hiperplasia de fibras nerviosas colinérgicas en la capa muscular circular, muscularis mucosae y mucosa, con una alta actividad de la enzima acetilcolinesterasa al mismo nivel que la zona aganglionar. Estos trastornos de inervación provocan una alteración en la motilidad intestinal, principalmente caracterizada por una falta de relajación que impide la evacuación normal del contenido intestinal. 

Fundamentos genéticos de la enfermedad de Hirschsprung (EH) 

La enfermedad de Hirschsprung (EH), también conocida como aganglionismo, se clasifica dentro de los disganglionismos, un grupo de trastornos neuromusculares que afectan la inervación del intestino. Además de la EH, este grupo incluye condiciones como el hipoganglionismo, que se caracteriza por una disminución en el número de células ganglionares, y la displasia neuronal intestinal, en la que las células ganglionares presentes son anormales o están mal distribuidas. 

La EH es una enfermedad genética relativamente frecuente, con una incidencia que varía entre 1 caso por cada 5,000 a 10,000 nacidos vivos. Su transmisión genética es compleja y no siempre sigue un patrón mendeliano claro. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva, y a menudo muestra variabilidad en la expresión clínica, incluso dentro de la misma familia. A pesar de los avances significativos en la comprensión de su patogenia, que han permitido identificar varias mutaciones genéticas asociadas, aún existen muchos aspectos desconocidos. Por ejemplo, se han identificado mutaciones en los genes RET, EDNRB, y SOX10 entre otros, que afectan el desarrollo y la migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario, cruciales para la formación del sistema nervioso entérico. Sin embargo, no todas las personas con estas mutaciones desarrollan EH, lo que sugiere la influencia de otros factores genéticos y epigenéticos. 

Cuadro clínico de la EH 

El cuadro clínico de la Enfermedad de Hirschsprung (EH) varía significativamente entre los pacientes, con síntomas que pueden presentarse desde el nacimiento o desarrollarse durante la infancia.

En los recién nacidos, los signos típicos incluyen estreñimiento severo, dificultad para eliminar el meconio en las primeras 48 horas de vida, abdomen distendido y vómitos biliosos. En casos más graves, la enfermedad puede provocar enterocolitis, una inflamación intestinal potencialmente mortal, y sepsis.

En algunos niños, los síntomas pueden ser más leves y manifestarse como estreñimiento crónico recurrente, dolor abdominal y retraso en el crecimiento y desarrollo. La identificación temprana y el tratamiento adecuado son esenciales para prevenir complicaciones serias y mejorar el pronóstico a largo plazo. 

Si quieres conocer más información sobre esta patología, te animamos a realizar este curso sobre urgencias digestivas. 

A pesar de los avances significativos en la comprensión de su patogenia, que han permitido identificar varias mutaciones genéticas asociadas, aún existen muchos aspectos desconocidos. Por ejemplo, se han identificado mutaciones en los genes RET, EDNRB, y SOX10 entre otros, que afectan el desarrollo y la migración de las células de la cresta neural durante el desarrollo embrionario, cruciales para la formación del sistema nervioso entérico. Sin embargo, no todas las personas con estas mutaciones desarrollan EH, lo que sugiere la influencia de otros factores genéticos y epigenéticos. 

Los pacientes con EH pueden presentar un síndrome obstructivo temprano, con riesgo de colitis, sepsis y perforación, lo que hace esencial un diagnóstico precoz para permitir un tratamiento adecuado. En algunos casos, los síntomas se presentan como un estreñimiento neonatal con eliminación tardía del meconio, lo que puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento. Los métodos diagnósticos clave incluyen el enema con contraste y la manometría rectoanal, siendo la biopsia rectal la que confirma definitivamente el diagnóstico al mostrar la ausencia de células ganglionares, hipertrofia de troncos nerviosos y un aumento inmunohistoquímico de acetilcolinesterasa. 

¿Cuál es el tratamiento de la EH?

El tratamiento de la EH es quirúrgico y consiste en la resección del segmento del intestino con la inervación alterada. Desde el primer uso exitoso de la cirugía en 1948, las técnicas quirúrgicas han evolucionado para ser menos agresivas y más efectivas. 

En cuanto a la epidemiología, la EH se clasifica según el segmento afectado en tres grupos: de segmento corto (que no va más allá de la unión rectosigmoidea), ultracorto (que afecta solo unos centímetros yuxtanales o el esfínter interno) y de segmento largo (que se extiende más allá de la unión rectosigmoidea). La frecuencia de EH varía según las poblaciones, con una incidencia estimada de entre 1 caso por cada 5,000 a 10,000 nacidos vivos. Es más común en la raza blanca y en recién nacidos a término. El aganglionismo de segmento corto es cuatro veces más frecuente en varones, mientras que el de segmento largo es dos veces más frecuente en este grupo. 

En el 80% de los casos, la EH afecta solo al recto; aproximadamente un 10% es un aganglionismo ultracorto o distal; otro 10% afecta al recto y al sigma, y el 10% restante involucra el colon completo. En raros casos, también puede afectar el intestino delgado. Existen antecedentes familiares en un 7% de los casos, aumentando hasta un 20% en la EH de segmento largo. 

La EH se asocia con numerosas anomalías congénitas, algunas formando parte de síndromes específicos como el síndrome de Down, síndrome de Waardenburg, y otros, mientras que otras son anomalías aisladas como cardiopatías, sordera, y diversas malformaciones del sistema nervioso y otros órganos.