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Ana y Pablo están buscando tener un hijo. Sin embargo, el hermano de Pablo tiene hemocromatosis, una enfermedad hereditaria que afecta al hígado. Se estima que en Europa 1 de cada 10 personas es portadora del gen afectado. Esto, genera mucha incertidumbre en Ana y Pablo, pues quisieran que su bebé estuviese sano. Una amiga ha hablado a Ana del asesoramiento genético prenatal. En este artículo exploraremos sus beneficios y desafíos.
El asesoramiento genético prenatal es un proceso que puede proporcionar a las parejas o personas que consideran tener hijos una visión más profunda de la salud de su futuro hijo/a. No obstante, se trata de un tema complejo, pues implica diversas variantes y opciones para la concepción.
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El asesoramiento genético prenatal, también llamado consejo genético prenatal, consiste una serie de consultas que un/a profesional de la salud, especializado/a en genética, brinda a las personas que desean ser padres y/o madres.
En general, se realiza antes de la concepción para evaluar los factores de riesgo de que el futuro bebé presente trastornos congénitos. Es de especialidad utilidad para aquellas personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarios o ellos mismos la padecen.
No obstante, la asesoría genética prenatal también se puede efectuar una vez se ha dado la concepción y permite evaluar la salud del feto. En este sentido, se pueden buscar alternativas, por ejemplo, mediante cirugía intrauterina para corregir ciertos problemas. Asimismo, se puede asesor a los padres y familias sobre las necesidades especiales que podría tener su hijo y derivar a especialistas que puedan brindar atención más especializada al parto.
Sin embargo, se trata de una asesoría que cualquier pareja podría hacer si desea tomar decisiones más informadas sobre la concepción de un bebé. La razón es que existen diversas pruebas genéticas que permiten identificar las probabilidades de transmitir ciertas enfermedades o trastornos.
Un/a asesor genético prenatal es un/a médico/a que se ha especializado en genética y formado como asesor genético. En algunos países, además deben contar con una acreditación de algún ente oficial que certifique a los asesores genéticos. Estos/as profesionales ayudan a:
También existen asesores genéticos que trabajan con personas adultas en asesoría genética. No obstante, el objetivo es diferente al de la concepción. Puede hacerse para comprender la presencia de alguna enfermedad hereditaria o la posibilidad de desarrollarla, entre otras posibilidades.
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Cuando una pareja o persona se ha sometido a una evaluación genética y se encuentran factores de riesgo de heredar un trastorno, se pueden ofrecer diversas opciones reproductivas. Asimismo, si la asesoría genética prenatal se ejecuta una vez ya se ha concebido, también hay opciones tanto para terminar con en el embarazo, cuando la ley lo permita, o para seguir con el embarazo, teniendo mayores precauciones y atención.
De acuerdo con el Manual MSD para profesionales, estas opciones incluyen:
Aunque el asesoramiento genético prenatal puede ofrecer beneficios significativos, también conlleva desafíos emocionales y éticos. Tomar decisiones basadas en pruebas genéticas puede ser una experiencia abrumadora para los futuros padres. A su vez, la noticia de una anomalía genética grave puede ser difícil de gestionar emocionalmente.
Además, existen diversos cuestionamientos éticos al respecto. Si bien el aborto es legal en muchos países, también hay lugares donde no lo es. Además, hay personas que se oponen a él. Esto también está relacionado con la fertilización in Vitro, pues en el proceso se pueden perder embriones.
De hecho, el Comité Bioético de España, ejecutó un informe sobre el consejo genético prenatal. En este aborda diversos desafíos éticos relacionados con las decisiones que se toman tras un cribado prenatal. "Actualmente, en España están siendo diagnosticadas como enfermedades graves e incurables del entorno perinatal –y por tanto susceptible de interrupción del embarazo- muchas patologías que no implican la inviabilidad del feto y que se podrían tratar con una terapia adecuada", señala el informe. Por ejemplo, es lo que sucede, de acuerdo con el comité, con el Síndrome de Down.
Por esta razón, la toma de decisiones éticas es un aspecto crucial dentro del asesoramiento genético prenatal. Es importante que las parejas reciban apoyo emocional y ético durante todo el proceso.
Asimismo, es fundamental que conozcan todas las alternativas y las posibilidades de atención que tienen en caso de que su hijo o hija nazca con un trastorno genético.
El asesoramiento genético prenatal ofrece una serie de ventajas para las parejas que están contemplando la posibilidad de tener un hijo. Una de las principales ventajas es la capacidad de identificar posibles riesgos genéticos potenciales.
Las pruebas genéticas realizadas durante el proceso pueden detectar anomalías cromosómicas y trastornos genéticos, como el síndrome de Down, la acondroplasia o la fibrosis quística, lo que permite a los futuros padres tomar decisiones informadas sobre su embarazo y el cuidado de su hijo/a.
Además, el asesoramiento genético proporciona información sobre el riesgo de recurrencia de una condición genética en futuros embarazos. Esto es invaluable para las parejas que ya tienen un hijo con una condición genética y desean comprender mejor las probabilidades de que se repita en futuros embarazos.
Como hemos señalado, los consejeros o asesores genéticos son profesionales capacitados para ayudar a las parejas a comprender la información genética, explorar las opciones disponibles y tomar decisiones informadas que estén alineadas con sus valores y creencias.
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Maria Fernanda Ramirez Ramos
COPYWRITER
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