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La genética aborda los caracteres hereditarios que se transmiten a través de los genes. En tanto rama de la biología, tiene como objeto de estudio al ADN, el cual consiste en un código que almacena información sobre diferentes aspectos, como los rasgos físicos, la predisposición a enfermedades o el traspaso de enfermedades genéticas de los padres hacia su descendencia. De ahí que se aborde la relación entre genética y herencia, la cual se amplía en el siguiente texto.
La herencia genética se entiende como la transmisión o traspaso de material genético de padres a hijos. Se trata de un proceso que contempla la transmisión de unidades de información, las cuales reciben la denominación de genes. Estos, a su vez, están localizados en estructuras celulares conocidas como cromosomas. Entonces, grosso modo, los genes almacenan información relevante para diferentes procesos, como la síntesis de proteínas, las cuales permiten funciones biológicas básicas del organismo.
Ahora bien, en términos moleculares, los genes están compuestos por secuencias de ADN (ácido desoxirribonucleico), es decir, un código genético que, luego de la fecundación –donde intervienen las células sexuales, espermatozoide y óvulo– permiten una combinación genética única a través de los 46 cromosomas. Durante este proceso, por lo tanto, dichas células sexuales aportan información en dos pares de 23 cromosomas, respectivamente, los cuales permiten que el individuo tenga características particulares.
Considerando lo anterior, es importante mencionar que, aunque la herencia genética transmite de padres a hijos las bases para el desarrollo y funcionamiento del organismo, factores ambientales y epigenéticos también influyen en la expresión genética. Estos pueden activar o silenciar ciertos genes, lo que puede derivar, en ciertas ocasiones, en el desarrollo de ciertas enfermedades genéticas.
El mecanismo fundamental de herencia de genes implica un conjunto de procesos biológicos altamente regulados. De hecho, inicia con la meiosis, donde las células sexuales (gametos) se forman con una dotación haploide de cromosomas, es decir, con una sola copia de cada par de cromosomas parentales, tal y como se mencionó en la sección anterior. Precisamente, la fecundación combina estos gametos, de lo que resulta una célula diploide que contiene material genético de ambos padres.
Por su parte, uno de los aspectos cruciales en la herencia genética es el fenómeno de la segregación mendeliana, que indica cómo los alelos (es decir, variantes de un gen) se separan durante la formación de gametos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, y su combinación determina la expresión de un rasgo específico en la descendencia, como el color de los ojos.
Es también importante tener en cuenta la recombinación genética, un proceso que incrementa la diversidad genética y ocurre cuando los cromosomas homólogos intercambian segmentos de ADN durante la meiosis. Este mecanismo asegura que cada descendiente reciba una combinación única de genes, lo que enriquece el acervo genético de la población.
Cuando se aborda la genética y herencia, es necesario mencionar los diversos tipos de herencia genética que existen. Entre ellos, se encuentran:
La herencia autosómica dominante se produce cuando un alelo dominante está presente. Solo se necesita una copia del alelo dominante para que se manifieste un rasgo o enfermedad.
En este tipo de herencia, son necesarios dos alelos recesivos para que se manifieste un rasgo. Individuos con un solo alelo recesivo son portadores y no muestran la característica en cuestión.
Los cromosomas X dominante y X recesivo experimentan alguna alteración, de ahí que pueda expresarse de diferente manera la herencia genética.
La herencia mitocondrial se refiere a los genes localizados en las mitocondrias. En este caso, todos los hijos heredarán los genes mitocondriales de la madre, dado que las mitocondrias del espermatozoide no contribuyen al cigoto.
Si bien la herencia genética es importante para comprender los rasgos físicos de los individuos –véanse las leyes de Mendel–, también lo es para entender la predisposición de estos a desarrollar diversas condiciones médicas, entre las que se encuentran las enfermedades genéticamente heredadas. Por ejemplos, se pueden mencionar las enfermedades monogénicas –la enfermedad de Huntington es un claro ejemplos–, las cuales son causadas por la mutación de un solo gen. Por su parte, las enfermedades poligénicas –como lo indica su nombre– son el resultado de la interacción entre múltiples genes y factores ambientales. Una enfermedad que ilustra esto es la diabetes.
Durante las últimas décadas, se han desarrollado diversas técnicas no solo para diagnosticar enfermedades genéticas, sino también para tratarlas a través de diversos procedimientos, en los que la tecnología ha fungido un rol importantísimo. De hecho, gracias a estas investigaciones y aplicaciones, actualmente, se discurre en torno a las terapias génicas, que son posibles debido a la posibilidad de secuenciar el genoma y, así, identificar marcadores genéticos asociados a enfermedades.
Con todo, la relación entre genética y herencia permite comprender un amplio campo en el que se pueden establecer tratamientos personalizados para enfermedades que, hasta el momento, no cuentan con una cura específica o, en todo caso, un tratamiento efectivo para todos los individuos que la padecen. Es así donde la medicina personalizada encuentra lugar, en tanto brinda posibilidades de tratamiento en función de las características genéticas del individuo que requiere intervención médica para curarse.
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