Curso síndrome cowden

Curso Síndrome Cowden

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¿Qué es el síndrome de Cowden?

Esta patología es un trastorno de carácter hereditario que se clasifica dentro de los "trastornos raros". Se caracteriza porque el paciente sufre la formación de numerosos tumores benignos denominados hamartomas, que generan un riesgo más alto de cáncer en el mismo. Estos hamartomas se forman en distintas partes del cuerpo, principalmente en la piel, la boca y el tubo digestivo. 

Las personas que lo padecen tienen una mayor probabilidad de tener ciertos tipos de cáncer, especialmente riesgo de tiroides y cáncer de mama.

Según datos del Journal of the American Medical Association (JAMA), dicha enfermedad afecta a uno de cada 200.000 bebés, dichos recién nacidos cuentan con un mayor riesgos de padecer tumores como se ha comentado anteriormente.

Todo esto es provocado por la alteración del PTEN o por el Killin, los cuales se tratan de genes supresores de tumores que juntos favorecen la aparición de este síndrome.

Por ello, una gran cantidad de médicos destacan que en aquellas personas que se detecte mutaciones del PTEN habrá que realizar diversas vigilancias y supervisiones del tiroides, de la mama y por último del riñón. En el último caso, sería cuando hubiese metilación del gen Killin.

Síntomas del Síndrome de 'Cowden'

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 30 años, y entre estos síntomas podemos encontrarnos:

• El tamaño de la cabeza del paciente tiende a ser más grande de lo habitual (macrocefalia).
• Existencia de tumores benignos del folículo piloso, lo que quiere decir que se generan esos tumores en la parte de la piel que da crecimiento al cabello.
• Aparecen ampollas de color blanquecino, con una superficie lisa en la boca. 

Además, en 2010 los investigadores americanos de Cleveland Clinc identificaron una nueva alteración genética que hace que sea más probable padecer el síndrome de Cowden.

También las personas desarrollan lesiones o tumores cutáneos poco comunes. 

Este síndrome pertenece a las enfermedades raras, por tanto, vamos a desarrollar su significado a continuación.

Las enfermedades raras

Las enfermedades raras podemos denominarlas también como enfermedades huérfanas o minoritarias, ya que afectan sólo a 1 persona de entre 2.000 del total mundial.  

En España existen numerosas enfermedades que denominamos raras, y entre ellas las más frecuentes son:

• Diferentes tipos de anemia. La anemia es la carencia de suficientes glóbulos rojos en la sangre del paciente. 
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta enfermedad se caracteriza porque afecta al control de los músculos en el paciente, lo que le impide realizar ciertas acciones básicas como son comer, moverse, hablar o respirar. 
• Fibrosis quística. Se caracteriza porque el paciente genera un líquido espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas.
• Enfermedad de Pompe, en la que un gen produce una enzima que se descompone en un tipo de glucosa. Si la producción de esta enzima no es adecuada, el tipo de glucosa en la que se descompone se acumula en las células del cuerpo. 

¿Cuáles son las características específicas de las enfermedades raras?

• Muchas de ellas son de carácter genético y, por tanto, se pueden transmitir a la descendencia.
• Por lo general son degenerativas, ya que son crónicas.
• Se manifiestan de una manera precoz.
• Al ser procesos poco conocidos se tardan en diagnosticar.

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