Curso síndrome smith magenis

Curso Síndrome Smith Magenis

La logopedia es la ciencia encargada de la investigación, diagnóstico, evaluación, tratamiento y prevención de los trastornos de la comunicación humana y funciones asociadas.

Los logopedas profesionales se encargan de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con alguna patología en el lenguaje, comunicación e incluso en alguna de las funciones orales.

¿A qué esperas para convertirte en un logopeda especializado en el Síndrome Smith Magenis?

¿Qué es y cómo afecta el Síndrome Smith Magenis a las personas que lo padecen?

El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen genético causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humanos. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo sicomotor y el habla, anomalías craneales, faciales y del esqueleto, así como trastornos siquiátricos.

El síndrome de Smith-Magenis es una anomalía genética provocada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 17 (17p11.2), aunque está fracción del cromosoma contiene numerosos genes, se ha descubierto que la mayor parte de los síntomas están provocados por la pérdida del gen RAI1. Otros genes del cromosoma 17 son las causantes de la variabilidad de los síntomas, en una pequeña proporción de pacientes existe una mutación que afecta al gen RAI1 en lugar de una deleción cromosómica.

La deleción o mutación del gen RAI1 provocan una proteína RAI1 ausente o afuncional. Esta proteína es un factor de transcripción que regula la expresión de numerosos genes, incluyendo los que actúan como reguladores del ritmo circadiano, de ahí los trastornos del sueño que sufren los pacientes afectados. Generalmente, el síndrome no es hereditario, pues se produce por un cambio genético nuevo que tiene lugar durante la formación del óvulo o el espermatozoide, por ello la mayor parte de los pacientes afectados no tienen antecedentes familiares del mal.

Existe retraso en el desarrollo intelectual y en el lenguaje. Son características las anomalías en el cráneo y la cara, incluyendo ojos separados (hipertelorismo), puente nasal deprimido, labio superior evertido, micrognatia, braquicefalia, abombamiento frontal y agenesia dental. Pueden existir anomales en miembros, dedos y columna vertebral, entre ellas escoliosis, braquidactilia y polidactilia. Suele existir perdida de audición parcial, trastornos visuales, incluyendo miopía y en ocasiones desprendimiento de retina.

Objetivos

• Saber las diferentes dimensiones y componentes del lenguaje oral y escrito.
• Conocer en profundidad el desarrollo del proceso de comunicación y lenguaje.
• Evaluar el lenguaje a través de diferentes prodecimientos.
• Conocer los diferentes trastornos del habla y del lenguaje escrito.
• Conocer los trastornos del desarrollo del lenguaje.
• Conocer los rasgos clínicos, cognitivos, conductuales y físicos del síndrome de Smith-Magenis.
• Aprender las claves en el proceso diagnóstico genético.
• Conocer los materiales específicos para el tratamiento del Smith-Magenis.
• Conocer los problemas más habituales en la intervención del tratamiento Smith-Magenis.
• Aprender las técnicas disponibles para la consecución de objetivos: Conducta, lenguaje y comunicación.

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